RESUMO
Abstract Objective Epidemiological studies have shown evidence of the effect of sex hormones in the pathogenesis of breast cancer, and have suggested a relationship of the disease with variations in genes involved in estrogen synthesis and/or metabolism. The aim of the present study was to evaluate the association between the CYP3A4*1B gene polymorphism (rs2740574) and the risk of developing breast cancer. Methods In the present case-control study, the frequency of the CYP3A4*1B gene polymorphism was determined in 148 women with breast cancer and in 245 women without the disease. The DNA of the participants was extracted from plasma samples, and the gene was amplified by polymerase chain reaction. The presence of the polymorphism was determined using restriction enzymes. Results After adjusting for confounding variables, we have found that the polymorphism was not associated with the occurrence of breast cancer (odds ratio = 1.151; 95% confidence interval: 0.714-1.856; p= 0.564). We have also found no association with the presence of hormone receptors, with human epidermal growth factor receptor 2 (HER2) overexpression, or with the rate of tumor cell proliferation. Conclusion We have not observed a relationship between the CYP3A4*1B gene polymorphism and the occurrence of breast cancer.
Resumo Objetivo Estudos epidemiológicos têm mostrado evidências da influência dos hormônios sexuais na patogênese do câncer de mama, e têm sugerido uma relação entre a doença e variações em genes envolvidos na síntese e/ou metabolização de estrógenos. O objetivo do presente estudo foi avaliar a associação entre o polimorfismo do gene CYP3A4*1B (rs2740574) e o risco de desenvolvimento da neoplasia mamária. Métodos No presente estudo de caso-controle, a frequência de polimorfismo do gene CYP3A4*1B foi determinada em 148 mulheres com câncer de mama, e em 245 mulheres sem a doença. O DNA das participantes foi extraído do plasma, e o gene foi amplificado por meio de reação em cadeia da polimerase, enquanto o polimorfismo foi determinado por enzimas de restrição. Resultados O polimorfismo, após o ajuste para variáveis de confusão, não foi associado à ocorrência de câncer de mama (razão de possibilidades = 1,151; intervalo de confiança de 95%: 0,714-1,856; p= 0,564). Também não observamos associação com a presença de receptores hormonais, superexpressão do receptor tipo 2 do fator de crescimento epidérmico humano (HER2, na sigla em inglês), ou com a taxa de proliferação celular do tumor. Conclusão Não observamos relação entre o polimorfismo do gene CYP3A4*1B e a ocorrência de câncer de mama.
Assuntos
Humanos , Feminino , Polimorfismo Genético , Neoplasias da Mama/genética , Citocromo P-450 CYP3A/genética , Hormônios Esteroides Gonadais/fisiologia , Neoplasias da Mama/etiologia , Neoplasias da Mama/epidemiologia , Estudos de Casos e Controles , Estudos Transversais , Fatores de Risco , Pessoa de Meia-IdadeRESUMO
OBJECTIVE: Epidemiological studies have shown evidence of the effect of genetic variations in the pathogenesis of breast cancer and have suggested a relationship of the disease with genetic polymorphisms. Matrix metallopeptidase 9 (MMP-9) is a collagenase responsible for the degradation of type IV collagen, the major component of the basement membrane, and other essential extra cellular matrix components, being involved in the tumor cell invasion and metastasis. Our objective was to evaluate the relationship between the MMP-9-1562 C/T polymorphism (rs 3918242) and the risk of developing breast cancer. METHODS: In this case-control study, the frequency of the MMP-9-1562 C/T polymorphism (rs 3918242) was determined in 148 women with breast cancer and 245 women without the disease. The DNA was extracted from plasma samples, and the gene was amplified by polymerase chain reaction (PCR); the presence of the polymorphism was determined using restriction enzymes. RESULTS: After adjusting for confounding variables, we found that the polymorphism was not associated with the occurrence of breast cancer (odds ratio [OR] = 1.159, 95% confidence interval [CI]: 0.6625-1.997, p = 0.5964). We also found no association with more advanced disease, the presence of hormone receptors, human epidermal growth factor receptor 2 (HER2) overexpression, or rate of tumor cell proliferation. CONCLUSION: We did not observe a relationship between MMP-9-1562 C/T polymorphism (rs 3918242) and the occurrence of breast cancer.
OBJETIVO: Estudos epidemiológicos vêm demonstrando evidências da influência de variações genéticas na patogênese do câncer de mama, e têm sugerido associação de polimorfismos com uma maior susceptibilidade à doença. A metalopeptidase de matriz 9 (MMP-9) é uma colagenase responsável pela degradação do colágeno tipo IV, o maior componente da membrana basal, e outros componentes essenciais da matriz extra celular, estando envolvido na invasão da célula tumoral e metástase. Nosso objetivo foi avaliar a associação entre o polimorfismo da 1562 C/T (rs 3918242) do gene MMP-9 e o desenvolvimento da neoplasia mamária. MéTODOS: Neste estudo casocontrole, a frequência de polimorfismo 1562 C/T (rs 3918242) do MMP-9 foi determinada em 148 mulheres com câncer de mama e 245 mulheres sem a doença. O DNA foi extraído do plasma e o gene foi amplificado por meio de reação em cadeia da polimerase (RCP). O polimorfismo foi determinado por enzimas de restrição. RESULTADOS: O polimorfismo, após o ajuste para variáveis confundidoras, não foi associado com a ocorrência de câncer de mama (razão de possibilidade [RP] = 1,159, intervalo de confiança de 95% [IC95]: 0,66251,997, p = 0,5964). Também não foi demonstrado associação com estadiamentos mais avançados, presença de receptores hormonais, superexpressão de HER2 e tampouco com a taxa de proliferação celular do tumor. CONCLUSãO: Não observamos relação entre o polimorfismo 1562 C/T (rs 3918242) do gene MMP-9 e a ocorrência de câncer de mama.
Assuntos
Neoplasias da Mama/genética , Metaloproteinase 9 da Matriz/genética , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Estudos de Casos e Controles , Estudos Transversais , Feminino , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Polimorfismo Genético , Medição de Risco/métodosRESUMO
OBJECTIVE: Epidemiological studies have shown evidence of the effect of sex hormones in the pathogenesis of breast cancer, and have suggested a relationship of the disease with variations in genes involved in estrogen synthesis and/or metabolism. The aim of the present study was to evaluate the association between the CYP3A4*1B gene polymorphism (rs2740574) and the risk of developing breast cancer. METHODS: In the present case-control study, the frequency of the CYP3A4*1B gene polymorphism was determined in 148 women with breast cancer and in 245 women without the disease. The DNA of the participants was extracted from plasma samples, and the gene was amplified by polymerase chain reaction. The presence of the polymorphism was determined using restriction enzymes. RESULTS: After adjusting for confounding variables, we have found that the polymorphism was not associated with the occurrence of breast cancer (odds ratio = 1.151; 95% confidence interval: 0.714-1.856; p = 0.564). We have also found no association with the presence of hormone receptors, with human epidermal growth factor receptor 2 (HER2) overexpression, or with the rate of tumor cell proliferation. CONCLUSION: We have not observed a relationship between the CYP3A4*1B gene polymorphism and the occurrence of breast cancer.
OBJETIVO: Estudos epidemiológicos têm mostrado evidências da influência dos hormônios sexuais na patogênese do câncer de mama, e têm sugerido uma relação entre a doença e variações em genes envolvidos na síntese e/ou metabolização de estrógenos. O objetivo do presente estudo foi avaliar a associação entre o polimorfismo do gene CYP3A4*1B (rs2740574) e o risco de desenvolvimento da neoplasia mamária. MéTODOS: No presente estudo de caso-controle, a frequência de polimorfismo do gene CYP3A4*1B foi determinada em 148 mulheres com câncer de mama, e em 245 mulheres sem a doença. O DNA das participantes foi extraído do plasma, e o gene foi amplificado por meio de reação em cadeia da polimerase, enquanto o polimorfismo foi determinado por enzimas de restrição. RESULTADOS: O polimorfismo, após o ajuste para variáveis de confusão, não foi associado à ocorrência de câncer de mama (razão de possibilidades = 1,151; intervalo de confiança de 95%: 0,7141,856; p = 0,564). Também não observamos associação com a presença de receptores hormonais, superexpressão do receptor tipo 2 do fator de crescimento epidérmico humano (HER2, na sigla em inglês), ou com a taxa de proliferação celular do tumor. CONCLUSãO: Não observamos relação entre o polimorfismo do gene CYP3A4*1B e a ocorrência de câncer de mama.
Assuntos
Neoplasias da Mama/genética , Citocromo P-450 CYP3A/genética , Polimorfismo Genético , Neoplasias da Mama/epidemiologia , Neoplasias da Mama/etiologia , Estudos de Casos e Controles , Estudos Transversais , Feminino , Hormônios Esteroides Gonadais/fisiologia , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Fatores de RiscoRESUMO
Abstract Objective Epidemiological studies have shown evidence of the effect of genetic variations in the pathogenesis of breast cancer and have suggested a relationship of the disease with genetic polymorphisms. Matrix metallopeptidase 9 (MMP-9) is a collagenase responsible for the degradation of type IV collagen, the major component of the basement membrane, and other essential extra cellular matrix components, being involved in the tumor cell invasion and metastasis. Our objective was to evaluate the relationship between the MMP-9-1562 C/T polymorphism (rs 3918242) and the risk of developing breast cancer. Methods In this case-control study, the frequency of the MMP-9-1562 C/T polymorphism (rs 3918242) was determined in 148 women with breast cancer and 245 women without the disease. The DNA was extracted from plasma samples, and the gene was amplified by polymerase chain reaction (PCR); the presence of the polymorphism was determined using restriction enzymes. Results After adjusting for confounding variables, we found that the polymorphism was not associated with the occurrence of breast cancer (odds ratio [OR] = 1.159, 95% confidence interval [CI]: 0.6625-1.997, p = 0.5964). We also found no association with more advanced disease, the presence of hormone receptors, human epidermal growth factor receptor 2 (HER2) overexpression, or rate of tumor cell proliferation. Conclusion We did not observe a relationship between MMP-9-1562 C/T polymorphism (rs 3918242) and the occurrence of breast cancer.
Resumo Objetivo Estudos epidemiológicos vêm demonstrando evidências da influência de variações genéticas na patogênese do câncer de mama, e têm sugerido associação de polimorfismos comuma maior susceptibilidade à doença. A metalopeptidase dematriz 9 (MMP-9) é uma colagenase responsável pela degradação do colágeno tipo IV, omaior componente da membrana basal, e outros componentes essenciais da matriz extra celular, estando envolvido na invasão da célula tumoral emetástase. Nosso objetivo foi avaliar a associação entre o polimorfismo da 1562 C/T (rs 3918242) do gene MMP-9 e o desenvolvimento da neoplasia mamária. Métodos Neste estudo caso-controle, a frequência de polimorfismo 1562 C/T (rs 3918242) do MMP-9 foi determinada em 148 mulheres com câncer de mama e 245 mulheres sem a doença. O DNA foi extraído do plasma e o gene foi amplificado por meio de reação em cadeia da polimerase (RCP). O polimorfismo foi determinado por enzimas de restrição. Resultados O polimorfismo, após o ajuste para variáveis confundidoras, não foi associado coma ocorrência de câncer de mama (razão de possibilidade [RP] = 1,159, intervalo de confiança de 95% [IC95]: 0,6625-1,997, p = 0,5964). Também não foi demonstrado associação comestadiamentos mais avançados, presença de receptores hormonais, superexpressão de HER2 e tampouco com a taxa de proliferação celular do tumor. Conclusão Não observamos relação entre o polimorfismo 1562 C/T (rs 3918242) do gene MMP-9 e a ocorrência de câncer de mama.
Assuntos
Humanos , Feminino , Neoplasias da Mama/genética , Metaloproteinase 9 da Matriz/genética , Polimorfismo de Nucleotídeo Único , Polimorfismo Genético , Estudos de Casos e Controles , Estudos Transversais , Medição de Risco/métodos , Pessoa de Meia-IdadeRESUMO
Carcinoma de células de Merkel é um tumor cutâneo raro, de origem neuroendócrina, de grande potencial metastático e prognóstico ruim. Geralmente, se manifesta em homens como massa nodular firme, de crescimento rápido, que aparece com mais frequência em áreas expostas ao sol, como cabeça e pescoço. A baixa incidência da doença e suas características clínicas pouco específicas dificultam o diagnóstico precoce, que deve ser realizado por meio de análise histológica e confirmado por cuidadoso estudo imuno-histoquímico. As altas taxas de recorrência e a grande incidência de metástases à distância confirmam a agressividade do tumor, o que exige tratamento multimodal com cirurgia, quimioterapia e radioterapia para a maior parte dos pacientes acometidos. Seguimento rigoroso deve ser mantido, uma vez que a recorrência da doença ocorre em 6 a 12 meses após diagnóstico inicial. Carcinoma de células de Merkel metastático de origem desconhecida aumenta consideravelmente o desafio diagnóstico e terapêutico. Neste estudo apresentamos um caso de carcinoma de células de Merkel em axila direita, em mulher de 55 anos, com sítio primário desconhecido.
Merkel cell carcinoma is a rare skin tumor of neuroendocrine origin, high metastatic potential and poor prognosis. Usually, manifests itself in men as firm and fast growing nodular mass, appearing most frequently in sun-exposed areas, such as head and neck. The low incidence of disease and its nonspecific clinical features difficult early diagnosis, which needs to be supported by a careful immunohistochemical study. The high recurrence rates and the high incidence of distant metastases confirm the tumor aggressiveness, which requires multimodal treatment with surgery, chemotherapy and radiotherapy for the majority of affected patients. Strict compliance must be maintained, since the recurrence of the disease occurs in 6 to 12 months after initial diagnosis. Carcinoma metastatic Merkel cell of unknown origin significantly increases the diagnostic and therapeutic challenge. Here we present a case of Merkel cell carcinoma in the right axilla of a 55 years woman with unknown primary site.
RESUMO
Durante o período de agosto de 1996 a maio de 1998, atendemos o total de 91 pacientes portadores de neoplasias mamárias referidas ao nosso serviço. A idade média foi de 53,9 anos, sendo que 57 destas mulheres tinham idade inferior a 55 anos. A distribuiçäo percentual dos estágios clínicos das pacientes foi:I-1,1, II-17,6, IIIa-14,3, IIIb-24,2 e IV=42,9. Aproximadamente 90 das pacientes foram tratadas com quimioterapia, 67,3 com cirurgia e 53,8 com radioterapia. Observou-se curiosamente, uma correlaçäo significativa entre o estágio clínico e a idade da paciente(p=0,0093). Pacientes mais idosas tinham estágios mais avançados da doença. Conclui-se que a populaçäo das pacientes por nós assistidas durante este período é jovem e apresenta casos avançados da doença. Portanto, medidas preventivas como auto-exame, consultas periódicas e mamografia devem ser enfática e urgentemente preconizadas para esta populaçäo
